我國唐氏兒出生的比例，因產前篩檢技術的日益進步，近年來已有顯著的下降。由台大醫院婦產部主治醫師李建南，以及台大新竹分院婦產科主治醫師林芯伃領導的團隊，5日發表研究成果時指出，超音波與母血篩檢的普及，大幅提高唐氏症胎兒的驗出率。然而，台灣周產期醫學會理事長蔡明松表示，全台仍有近1成母親未曾接受唐氏症產檢。

台大醫院團隊發表於知名國際期刊《公共科學圖書館》線上版的研究指出，我國2001年時，每10萬名新生兒中有22.28名唐氏兒，至2010年時降為7.79名；而唐氏兒當中「活產」嬰兒，也就是排除死胎，以及產檢後決定執行人工流產的比例，則由2001年的48.74%，降至2010年的5.99%。蔡明松解釋，這是由於持續引進新的產前篩檢方式，提高驗出比例，唐氏兒數目因此減少。

過去研究已證實，母親懷孕年齡越高，胎兒罹患唐氏症的風險越大，但儘管台灣高齡產婦的數量逐年升高，還是比正常孕齡產婦要少，因此將近80%的唐氏兒是由35歲以下的母親產下。李建南指出，目前最理想的篩檢流程，應該是所有產婦不論年齡、懷第幾胎、過去是否懷過唐氏兒，都應該在第一孕期，也就是懷孕11至13週時，進行胎兒頸部透明帶超音波篩檢。

胎兒頸部後方皮下組織積水的空隙，在超音波掃描時會以透明帶狀呈現，而唐氏兒的頸部透明帶會有異常增厚的現象。林芯伃表示，胎兒頸部透明帶檢驗約可檢出70%的唐氏症胎兒，若合併檢驗母親血液中的荷爾蒙，可以把唐氏症驗出率提高到將近90%。

「胎兒頸部透明帶檢測值若大於1/270，就屬於唐氏症高危險群，應該進行羊膜穿刺做進一步確認。」李建南指出，檢測值介於1/270到1/1000之間的胎兒屬於中危險群，在進入第2孕期，也就是第15至20週時，應進行母血荷爾蒙檢驗。1994年引進的「母血2指標」，也就是驗兩種荷爾蒙，唐氏兒驗出率約為50%；2008年再引進的母血4指標，驗出率就已大幅提升至81%。

根據台大婦產部門診經驗，第1孕期篩檢唐氏症檢出率將近100%，第2孕期母血4指標的檢出率則為75%。「最理想的產檢模式，就是合併胎兒頸部透明帶，以及母血4指標篩檢。」李建南說，「唐氏症驗出率可以達到95%。」但即使唐氏症產檢技術已臻成熟，仍有近1成產婦未曾接受任何唐氏症產檢，蔡明松指出，「許多產婦懷第2胎以後，認為第1胎很健康，就省略初期產檢，是錯誤觀念。」