安吉麗娜·朱莉(Angelina Jolie)是知名的美國好來塢明星,但不幸的是她攜帶的一種遺傳性基因,容易發生突變而導致乳腺癌和卵巢癌。幾年前,為了防患於未然,朱莉接受了雙乳切除手術,並把自己的健康狀況公之於眾,以引起其他女性對此的重視。之後,朱莉又接受了卵巢和輸卵管切除手術。
朱莉效應
朱莉所攜帶的這種基因叫做BRCA1(乳腺癌1號基因),攜帶這種基因的女性罹患乳腺癌的機率會大大增加。如果人體內的BRCA1和BRCA2基因發生突變的話,它會有損身體中DNA細胞的修複能力,大大增加患癌的風險。因此,英國醫生提出應該給全國30歲以上的所有女性篩查這兩種"有缺陷的基因"。
通常,這項測試只提供給那些有這種家族遺傳基因史的高危女性群體。但是,現在英國醫生表示,如果給所有女性進行篩查其實是划算的。如果女性被檢查出攜帶"朱莉"基因,就可以讓醫生更加有的放矢地對她們進行監察。朱莉說,醫生的診斷認為她患乳腺癌的危險機率是87%、患卵巢癌的機率是50%。朱莉說,她母親與癌症病魔搏鬥了近10年,在56歲時死於癌症。她說,對那些讀到她文章的女性,她希望能幫助她們認識到,她們可以有選擇。
像朱莉一樣,許多女性在發現自己攜帶了這種基因後,就主動接受預防性的手術。但這決不是一個輕而易舉的決定。從事該項研究的醫生們說,如果對2700萬符合條件的英國女性進行篩查後,將可以預防和阻止64500例乳腺癌;17500卵巢癌;並可以挽救12300條生命。該研究說,其實這樣對英國的醫療體系來說是省錢的。但研究人員表示,他們並不能馬上給所有的人都提供這項服務,還需要研究一下到底該如何入手。但至少這是這一過程中的第一步。
致命基因
一般來說,女性在一生中罹患卵巢癌的機率平均為2%。但如果攜帶BRCA突變基因的話,患卵巢癌的風險則可以上升到10%至60%。以朱莉的現身說法,她患乳腺癌的機率從術前的87%降到了術後的5%。而女性一生中患乳腺癌的機率平均為12.5%,但是如果攜帶BRCA基因,發生突變的話這一風險就激增到45%到90%。
專家表示,這一研究對未來癌症的醫療保健非常令人振奮,特別是在癌症預防方面。"乳腺癌護理"的負責人薩米亞表示,關鍵要有配套措施,如果一旦檢查出有缺陷的基因,對任何人來說都是改變一生的結果。無論對患者本人及其家人來說都會帶來情緒波動。因此,篩查計劃不僅僅只是安排檢查而已,還要建立起後續的支持網絡等。
|