林廷俞／美國哈佛大學布里根婦女醫院（Brigham Women's Hospital）婦產科醫師

臨床發現，BRCA帶因者或癌症患者，接受卵巢刺激的反應顯著地比健康的不孕症病人差。

提早停經與卵巢刺激反應不良都屬於卵巢早衰，我們的研究團隊針對BRCA患者資料庫進行大規模研究，驚訝地發現，一般民眾平均停經年齡是51.4歲，沒有切除卵巢的BRCA帶因者，停經年齡要提早3到4年，這是過去臨床上從來沒有發現的現象，證實了BRCA不只增加罹癌機會，同時對於卵巢功能有顯著影響，即刺激不良以及提早停經。

一般認為停經前10年左右，自然生育的能力就已經結束，因此當BRCA帶因者面臨罹癌的高度風險，面臨預防性手術的抉擇，其實同時也面臨提早不孕的風險。因此，建議BRCA帶因者應提早進行生育規畫，以免需要接受人工生殖治療時，已有早發性卵巢功能異常。

我們的研究團隊假設，當BRCA基因突變造成DNA變異累積，進而引發罹癌風險增加的同時，在卵巢中同時有變異累積，引發上述早發性卵巢功能異常。這個研究一窺了卵巢自然老化的秘密，對於人類基因在其中所扮演的重要角色，有著關鍵性影響，研究發表於本月的Cancer期刊，更被選封面文章。

我們對於Angelina Jolie進行預防性雙側乳房切除手術有更進一步認識的同時，也不需要過於恐慌，BRCA基因突變在亞洲相對罕見，重要的是遵照醫師指示，進行家庭病史的篩檢以及例行性檢查。