一種性染色體異常疾病,又稱為 47XXY症候群、是最常見的男性性染色體疾病、也是造成男性性機能低下、無精、不孕的原因之一。典型的克林菲特症候群患者,我們稱為純型克林菲特症候群,染色體標示為47XXY;此類病人幾乎完全無精、想懷孕幾乎是需要接受試管嬰兒:非典型的克林菲特症候群患者,我們稱為嵌合型(Mosaic)的克林菲特症後群,染色體標示為47XXY/46XY,此型非常稀少,臨床症狀較輕。克林菲特症後群發生的機率為出生男嬰中的五百分之一至千分之一。
形成的原因:精母細胞、卵母細胞在形成配子的減數分裂過程中,發生第23對性染色體不分離,而形成具有異常24XX染色體的卵子或24XY的精子,此異常的配子與另一正常的配子結合後,便形成一個帶著47,XXY的異常受精卵,而生下多出一個X染色體的男嬰。47XXY大多數都是因卵子性染色體不分離所引起。
臨床症狀:臨床症狀並不明顯,不過性器官如睪丸與陰莖會較小,無喉結、皮膚較細嫩、男性女乳即具有女性型態的乳房發展,身材瘦高,尤其腿部的長度異常的長,陰毛呈女性分佈、鬍鬚、腋毛與陰毛稀少,病人會因無精子而導致不孕。
診斷:患者常因不孕求診時因無精或嚴重精蟲不足,合併睪固酮低下,濾泡刺激素,黃體刺激素濃度升高並進一步做染色體分析才得知。
治療:年輕的克林菲特氏症患者若發現精液中尚有精蟲,建議先將精液中的精蟲冷凍保存。對於無精又想懷孕的患者則需利用睪丸切片取精加上單一精蟲卵細胞質內注射術, 而注射人類絨毛膜促性激素增進睪丸內睪固酮濃度, 在睪丸取精前使用三至六個月可能增高取精的成功率。不過值得注意的是克林菲特氏症患者的精子其患有染色體異常的機會相較於一般人是較高的。
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