X小姐38歲,結婚多年,自然懷孕2次,連續流產2 次,因不想再重複流產的夢饜,於2012年至本院求診。經過一系列的完整檢查,發現X太太的染色體為特殊的鑲箝異常;47, XXX(1)/46, XX(39)也就是一個人體中有兩種不同的染色體,因不想再重複流產的夢饜,決定接受試管嬰兒合併胚胎植入前基因診斷。經排卵誘導後得到三顆曩胚,經曩胚期胚胎切片後,將三顆曩胚全部以玻璃化急速冷凍法冰凍後等待判讀結果。結果顯示三個胚胎中的染色體分別為
44; -15, -18, del(X)(q21.33-qter)
46 XX
46 XY
X小姐於2012年九月接受冷凍胚胎植入,並於懷孕十六周時接受羊膜穿刺,結果顯示胎兒染色體完全正常,X小姐於2013年五月順利生產,在此恭喜夫婦倆心想事成。