馬偕紀念醫院婦產科陳持平醫師最近有「拯救胎兒」新發現，著實令人震驚不已。
陳持平發現產前羊水穿刺檢查染色體報告45,X/47,XXX者的真實面目不是如此，因此已經救下二個小孩子。現在有第三個案例又來馬偕紀念醫院求助。
黃閔照醫師有天打電話给陳持平醫師說：「有個案例羊水染色體45,X/47,XXX，此例可以生嗎？其中45,X佔多數喔！」
「產前羊水檢查45,X/ 47, XXX，可以生嗎？如果生下來。會不會有問題？」
如果陳持平說不會，他憑什麼科學證據？
如果這是您的至親的羊水報告，您會怎麼審視這個問題
呢？
產前檢查羊水染色體報告為45,X/ 47,XXX者，報告上會詳細說明Turner syndrome 及Triple X  syndrome,因為完全沒有看到46, XX正常細胞。
專家學者會說出一大堆透納症候群及三染色體X症候群的預後負面資訊。孕婦及家人得知道後，胎兒會被留下來的機會很渺茫。我想大家照常理判斷也不會有異議。
但是陳持平醫師才不相信。
因為陳持平思考：「鑲嵌型mosaic 45,X/47,XXX的羊水染色體報告怎麼可能會沒有46,XX？」
46,XX 胚胎細胞在mitotic nondisjunction （有絲分裂不分開）之後會產生45,X 及47,XXX。因此一定有母細胞46, XX存在。但是在羊水細胞培養過程中46 ,XX的細胞竟然可能不被培養出來，報告因此打出45,X/47,XXX的結果。
所有人看到正式報告之後，都會在Turner syndrome 及Triple X syndrome 上打轉。胎兒被引產的機會很大。
為了救回胎兒生命，陳持平是全球首位科學家證明產前羊水報告為45,X/47,XXX的胎兒身上確實有46, XX細胞。
在黃閔照轉給陳持平的案例，陳持平告訴孕婦可以在羊水中找到胎兒有46, XX細胞，而且可能是佔多數。陳持平在重抽一次羊水之後，取得未培養的羊水細胞，利用FISH（螢光原位雜交）科技，做X染色體的探針，染在羊水細胞上，並且觀察120個細胞，結果如同所料，與以往的成功案例一樣，發現有約一半的細胞是有二個X信號即46, XX，剩下的20%是45,X , 30 ％是47, XXX。
如此一來，小孩子當然預後很好。陳持平過去的類似案例在小孩子出生之後，血液染色體細胞培養者45,X已經消失，只看見47,XXX,而新生兒口腔黏膜細胞以46,XX佔絕大多數。
這個案例也一定是如此。陳持平的研究結果是可以重複被發現的，是可以在不同案例觀察到的。因此將來必定列入教科書中，成為範例。