試管嬰兒實驗室通常會在受精卵階段採用形態學原核評估(如2PN)來識別不適合臨床使
用的異常受精胚胎(如0PN,1PN,2.1PN,3PN,4PN)。從本質上講,這是一種針對倍性的假
遺傳測試,其動機是認為正常人類生活需要雙親二倍性,異常倍性將導致著床失敗、流產或
嚴重的妊娠併發症,包括葡萄胎妊娠和絨毛膜癌。
此篇文章回顧了與對受精卵衍生的人類胚胎進行倍性評估相關的文獻,這些受精卵顯
示出除了典型兩種外的原核構型,以及移植後的相關妊娠結局。作者強調,形態學原核評估
雖然與異常倍性結果相關,但在預測發育胚胎中異常倍性狀態方面的特異性較低,而被認為
受精異常的胚胎可以產生健康懷孕。因此,這種形態學原核評估的通用策略總是會導致超過
50% 的來自非典型原核受精卵(如0PN,1PN,2.1PN,3PN,4PN)的囊胚的錯誤分類,以及
試管嬰兒胚胎培養中潛在可行胚胎的系統處理。
為了克服當前實踐的這一局限性,作者討論了新的植入前基因檢測技術(PGT),該技術
能夠準確識別植入前胚胎的倍性狀態,並建議從基於形態的檢查到分子受精檢查的進展作為
新的黃金標準。這種替代性分子受精檢查(PGT)代表了體外受精活產率的一種可能的非增量
且無爭議的改善,因為它增加了可用於移植的存活胚胎庫。這對於「家庭建設」或胚胎數量
通常有限的預後不良的患者尤其重要。 (如表一)
結論: 於許多文獻結果發現許多非典型受精(如0PN,1PN,2.1PN,3PN,4PN)的染色體
的倍性有很高機率為正常的二倍性,將其胚胎植入後順利活產,因此當預後較差的病人,不
建議丟棄非典型受精的胚胎,應予培養至培囊後執行基因檢測,給予實現獲得健康報寶寶的
機會。
(本文摘至 An expert opinion on rescuing atypically pronucleated human zygotes by molecular
genetic fertilization checks in IVF. Human Reproduction, 2024, 39(9), 1869–1878 )