在試管嬰兒治療中，正常的受精通常表現為出現兩個細胞核，一個來自卵細胞，另一個來自精子細胞。來自具有非兩個細胞核的胚胎被認為可能存在染色體異常，通常會避免移植，因為這可能增加了植入失敗、流產和葡萄胎的風險。然而，在胚胎植入前基因檢測中包括基因型數據後，發現來自具有異常細胞核數目（如三細胞核和單細胞核）的胚胎也可能存在正常的二倍體。

一對經歷多次失敗的不孕治療的36歲夫婦聯繫了我們的診所。不孕的主要原因是男性為無精子症。女性沒有相關病史。他們經歷了九次進行睾丸精子提取的胚胎植入，但都未能成功懷孕，主要原因是因為胚胎品質較差。隨後又進行了六次使用精子捐贈的人工授精，同樣都未能成功懷孕。 兩位夫妻的染色體均正常。在與個案進行諮詢後，考慮使用捐贈的卵子和捐贈的精子進行治療是最佳選擇。 從卵子捐贈者中獲得了總共11顆成熟的卵子並進行胚胎單精子注射（ICSI）後，受精的卵子在Time-lapes培養機中培養。於受精後19小時，只有一個受精卵呈現正常的二細胞核（2PN）外觀；其餘的受精卵中，有四個呈現三細胞核（3PN），一個呈現四細胞核（4PN）。在培養到第三天時，正常的2PN胚胎已發育成8E1，並進行新鮮胚胎植入。不幸的是，此次新鮮植入並未懷孕。與夫妻進行討論後，決定進行胚胎切片來確認其餘胚胎之染色體異常情況。 

樣本中有兩個被檢測為二倍體，其中一個（3PN）是異常染色體（22號單套體），另一個（4PN）是正常染色體。剩下的兩個胚胎（都是3PN）中，一個可能是三倍體，另一個可能是四倍體。經過考慮後，決定執行一次冷凍胚胎植入，使用4PN的二倍體和正常染色體的胚胎。所有植入後可能的後果都清楚向個案解釋及強調，如果懷孕，需進行謹慎的超音波檢查追蹤，並進行羊膜穿刺以確認胎兒的染色體。

結果個案順利懷孕，並由經驗豐富的產檢醫師進行懷孕追蹤，但暫緩對胎兒進行基因檢測。即使我們強調了基因檢查的重要性，並強調了四倍體胎兒可能發生的嚴重後果，個案依然堅持不進行胎兒染色體分析。幸運的是，懷孕追蹤顯示胎兒正常發育，最終在懷孕第40周加6天通過陰道分娩誕生了一名健康的男寶寶。

 (圖一)    母源性核 (白色箭頭)、       父源性核 (黑色箭頭)                                                                               

(原文出處：Healthy live birth following embryo transfer of a blastocyst of tetrapronuclear (4PN) origin: a case report, Human Reproduction, 2023, 38(9), 1700–1704)