現在的技術進步，已經發展出胚胎植入前基因檢測(PGS)，可以在胚胎植入之前先檢查胚胎的染色體有沒有異常。先前的研究已經知道高齡夫妻胚胎異常比率比較高。所以可以建議進行植入前基因檢測來避免流產，縮短反覆療程的時間及降低花費。如果胚胎基因檢測的報告顯示胚胎是整倍體(Euploid)那就是植入的首選，若是非整倍體(Aneuploid)就不建議植入，那如果是鑲嵌型(Mosacism)的胚胎就需要跟醫師討論是否植入。不過先前有文獻發表植入鑲嵌型(Mosacism)的胚胎生出正常的寶寶，雖然這樣的結果不代表植入鑲嵌型的胚胎一樣可以順利懷孕，在統計結果上，植入鑲嵌型的胚胎懷孕率依然小於植入整倍體的胚胎。且文章裡面還有提到，鑲嵌型胚胎的發生跟女生的年紀無關，是在胚胎進行細胞分裂時的失誤所導致，也有研究把胚胎重新進行切片，重新切片的結果又跟原先的切片結果不同，很有可能是因為技術上的不同才導致這樣的結果。

因此作者想要探討不同的胚胎切片方法會不會影響到鑲嵌型的比率還有胚胎基因檢測的結果，也想知道切片蒐集細胞的數量會不會對胚胎基因檢測的結果也有影響。首先第一個實驗，將144 顆胚胎進行切片(使用Pulling)，實驗結果發現沒有因為操作者的不同而有影響。第二個實驗作者想要確定，使用不同的方式切片會不會影響到鑲嵌型的結果；作者將第一個實驗的144 個胚胎挑了其中8 顆胚胎，且已經確認他是鑲嵌型的胚胎，再將胚胎解凍進行第二次切片，並使用 Flicking 的方式，結果發現重新切片後鑲嵌型的比率是有改變的；還發現使用Flicking 切片方式索取到的胚胎細胞較Pulling的細胞多。第三個實驗作者分析204 個囊胚，並將結果分成兩群Mosacism(+) v.s. Mosacism(-)，發現Mosacism(-)切片的細胞數較多，並分析cut-off-value 為5 個細胞，意即若切片時取到至少5 個細胞，PGS 的結果較為穩定。第三個實驗已知進行胚胎切片時須至少取得5 個細胞，因此作者在第四個實驗分析不同的切片方式對於PGS 的結果有無影響，結果發現只要確定切片時有取到5 個細胞，則切片方方式不影響到PGS 的結果。

結論，細胞切片的方式並不會影響到胚胎植入前基因檢測，真正影響到胚胎植入前基因檢測的原因是切片時所取到的細胞數目有無大於5 個細胞。

(原文出處：The effects of differences in trophectoderm biopsy techniques and the number of cells collected for biopsy on next-generation sequencing results. Reprod Med Biol. 2022 Apr 20;21(1):e12463.)