研究顯示,依照女性的年紀非整倍體胚胎的發生率為20%~80%,且有10%的機率會發生染色體三倍體(trisomies)或單體(monosomies)的情況,這個情況在高齡女性的發生率甚至高達50%。也有研究指出非整倍體胚胎的植入是導致流產的主要原因,因此如果進行胚胎植入前基因檢測可以提高懷孕率、降低胚胎植入的顆數、流產率及花費。
目前多數的實驗室皆是利用胚胎形態來進行分析,但這個方法並不能避免植入非整倍體的胚胎,因此現在有胚胎植入前基因檢測(PGT-A, preimplantation genetic testing aneuploidy)可以較為精準的分析預備要植入的胚胎是否為非整倍體。但這個方法依然存在著風險,依照切片的位置不同可能有偽陰性(圖一,左)及偽陽性(圖一,右)的狀況發生。也有研究顯示這種切片方式對於胚胎可能有負面的影響,尤其是較為脆弱的胚胎,可能因為進行侵入性的切片而導致胚胎萎縮、無法順利進行植入。
近期已有非侵入性的胚胎植入前基因檢測(niPGT-A, non-invasive preimplantation genetic testing aneuploidy)正在進行研究,不需要對胚胎進行侵入性的切片,只需要收集培養胚胎的培養液,再從中萃取胚胎釋放出來的游離DNA(cell-free DNA)進行分析,此方法可以將胚胎傷害降到最低,且較不容易因為切片位置而有偽陰性或偽陽性的結果。
在2016年Juanjuan Xu教授解凍第三天胚胎並培養至第五天再收集檢體進行分析,結果顯示檢體可進行分析的比率:100%,結果相符比例:85.7%(完全相符:66.7%、部分相符:19%、完全不相符:14.3%)。在2021年Li Chen教授收集培養至第五天或是第六天的胚胎培養液進行分析,結果顯示檢體可進行分析的比率:96.6%,結果相符比例;78.1%。
雖然到目前為止,非侵入性胚胎植入前基因檢測尚未能達成高比率完全相符的基因檢測結果,但作者相信如果可以繼續精進非侵入性胚胎植入前基因檢測的分析方法,在未來對於臨床結果將會有顯著的改善。