目前胚胎著床前染色體檢查(pre-implantation genetic testing; PGT)需要以侵入性的方式將活體胚胎切部份細胞下來進行染色體或基因分析，往往對胚胎造成不少傷害，因此非侵入性著床前檢查(non-invasive prenatal testing (NIPT))的出現將成為一個理想檢測胚胎染色體的方法。在囊胚腔液或胚胎培養液中存在胚胎的游離染色體DNA，若能檢測其游離的染色體DNA而不用傷害到胚胎本身將帶給生殖醫學界莫大的幫助。而本篇總結了許多文章之結果，並探討非侵入性著床前檢查之可行性、臨床之限制及未來的發展性。而以下分為使用囊胚腔液或胚胎培養液兩種非侵入性著床前檢查做為探討。
囊胚腔液：
最早由Palini等人在2013年利用細針抽吸囊胚之囊胚腔液(圖一)後進行單基因(testis-specific protein Y-linked 1 (TSPY1)：一個只存在於Y染色體之基因)的檢測並成功區別胚胎之性別。然而在2015年Tobler利用全基因體分析比較囊胚腔液的游離DNA與整個胚胎細胞的基因發現只有48.3%的一致性，但是Gianaroli (2014)、Magli (2016)等人則認為囊胚腔液的游離DNA可以代表整個胚胎的染色體基因表現(表一)，至於要使用囊胚腔液做胚胎著床前基因檢測的替代方案然仍有以下限制：1.對於鑲嵌體胚胎所抽吸的囊胚腔液是否可以代表整個胚胎的染色體狀況仍然需要研究來證實。2.要抽吸多少量的囊胚腔液出來做檢測才足夠使用仍須探討。3.抽吸囊胚腔液後是否會干擾到胚胎發育之細胞與細胞之間的溝通及訊號傳遞也要考慮進去。而囊胚腔液的抽吸被認為是一種輕度的侵入性胚胎著床前染色體檢查，且可以運用在胚胎進行玻璃化冷凍前協助囊胚皺縮步驟，並幫助囊胚在冷凍時脫水更加完全。
胚胎培養液：
Assou在2014利用胚胎的培養液去檢測其胚胎所釋放的染色體DNA，並成功檢測是否帶有 TSPY1基因而成功區別出胚胎之性別，此法提供人一項新的非侵入性著床前檢查幫助病人篩選帶有性聯遺傳疾病的胚胎，後續Wu (2015)等人也成功從胚胎培養液篩選出帶有α型地中海型貧血的胚胎，Xu (2016)及Liu (2017)等人也利用全基因體分析比較胚胎培養液裡的游離DNA與胚胎本身之染色體DNA發現有大約八致九成的一致性(表一)。至於使用胚胎培養液做為非侵入性著床前檢查仍有以下限制：1.胚胎培養液中仍存在著大量帶有媽媽染色體基因的卵丘細胞，若無法將這些卵丘細胞清除乾淨，則會影響後續染色體與基因檢測的正確性。2.為了降低來自爸爸的染色體基因干擾，建議使用顯微注射的方式而非自然受精的方式做受精。3.非侵入性著床前檢查建議用在使用檢測單基因疾病而非全染色體的基因篩檢，正確率較高。
因此本篇結論表明：使用檢測囊胚腔液與胚胎培養液做為傳統胚胎著床前染色體檢查的替代方案仍然有一些問題需要克服，雖然容易有來自母體DNA的干擾，但是對於檢測單基因或是性聯遺傳性疾病是可行的，未來仍需要更多設計良好的研究來檢測使用非侵入性著床前檢查的正確率以及後續臨床懷孕的結果。
(原文出處：Non-invasive pre-implantation genetic testing of human embryos: an
emerging concept)
