平衡轉位是人類中最常見的染色體結構重組交換所產生的現象，平均每500-625個新生兒就會有一個新生兒發生。儘管大多數平衡轉位帶因者俱有正常的表型，但是在經過減數分裂之後，產生具有染色體不平衡的精卵配子會增加下一代流產或出生缺陷的風險。目前利用早期產前診斷技術，在得知下一代染色體不平衡的情況下選擇終止妊娠。
胚胎著床前基因診斷（PGD）可用來替代帶有平衡轉位夫婦產前診斷方法，利用PGD來選擇平衡轉位或正常的整倍體胚胎用於胚胎植入，以利這對夫婦可以使用自己的精卵生育出健康的嬰兒。同時還可以最大限度地減少流產的風險，並降低這對夫婦因胎兒出生缺陷而要面對終止妊娠的決定的可能性
螢光原位雜合技術（FISH）是最廣泛使用的在檢測平衡轉位的技術。近年更發展出更多應用於植入前檢測轉位的技術如全基因組放大(Whole genome amplification, WGA)，染色體晶片分析 (Array CGH)，單一核苷酸多型性(SNP)或次世代定序(Next Generation. Sequencing, NGS)..等技術來替代FISH。
拷貝數變異檢測方法（Copy number variation sequencing ，CNV-Seq）提供了染色體分析的定量方法，可以檢測1-5MB範圍內的細微染色體異常。為了評估CNV-Seq應用於檢測染色體平衡轉位的可能性，在這項研究中，作者利用了基於CNV-Seq的NGS-PGD來檢測平衡轉位帶因者胚胎染色體，進而改善臨床結果。
在2015年1月至2017年10月研究期間，總共收集了134個治療週期，其中，男性帶有平衡轉位基因和女性帶有平衡轉位基因的比例約是75:59，最後取得1429顆成熟卵子，有400顆培養至囊胚期進行PGD，最終有109顆囊胚可以植入（表一），
這段期間內植入了52顆胚胎，臨床懷孕率約65%(34/52) （表二）。
另外有發現女性帶有平衡轉位基因者形成囊胚的比率較男性帶有平衡轉位基因者高(37.01%:31.27%)（表三）;
利用促性腺激素拮抗劑（GnRH-antagonist)比起促性腺激素類似劑（GnRH-agonist)最終可以植入的胚胎比較多(38.20%:24.37%)（表四）
比較之前發表的研究利用FISH-PGT分析最後可供植入的胚胎率為20.8％（Keymolen et al., 2011），而利用NGS-PGT分析最後可供植入的囊胚率為30.6％(Zhang et al., 2016)，而此篇的結果則是27.25% (109/400)，這些結果表明基於CNV-Seq的NGS-PGD用來鑑定平衡轉位帶因者胚胎的染色體是一個可靠方法。
本研究中可植入的胚胎率較低的一個可能原因是使用基於CNV-Seq的NGS-PGD，它可以檢測所有24對染色體上4 Mb的較細微染色體異常，從而防止植入其他染色體異常或非整倍性的胚胎，從而降低流產的風險。
另外有發現男性帶有平衡轉位基因者形成囊胚的比率較低，可能的原因是，男性基因對發育的影響落在4-8個細胞階段; 因此，可能對後續囊胚形成具有不利影響（Tesarik，2005）。還有就是對於PGD療程沒有最佳排卵誘導方式，不論是利用促性腺激素拮抗劑（GnRH-antagonist)或是促性腺激素類似劑（GnRH-agonist)根據之前的研究結果都是相似的(Verpoest et al., 2017)，儘管本研究中發現促性腺激素拮抗劑（GnRH-antagonist)這組中可供植入的囊胚率較高，仍需要更大型的前瞻性研究來證實這一點。
此篇研究也提出CNV-Seq的NGS-PGD仍有些缺點，它只能鑑別染色體非整倍或轉位不平衡胚胎，無法區分出正常胚胎和帶有平衡轉位的胚胎，此外多倍體也無法利用此方式鑑定。雖然需要更大的前瞻性研究來證實其有效性，但目前此偏提供的結果表明，基於CNV-Seq的NGS-PGD是一種可靠的方法，可以清楚地識別不平衡或非整倍體胚胎。 重要的是，正常/平衡和整倍體胚胎的植入是可以有高懷孕率的。
（原文出處：Evaluation of preimplantation genetic testing based on next-generation sequencing for balanced reciprocal translocation carriers. RBMO VOLUME 38 ISSUE 5 2019.p669-675）
