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未定論染色體分析報告發生率、形成的原因及重新切片後的周產期結果	2018-10-17

奇美醫院生殖醫學科技術員陳姵君奇美醫院生殖醫學科主任蔡永杰
胚胎植入前染色體篩檢(Preimplantation-genetic-testing for aneuploidies (PGT-A))近年來已大幅在臨床上使用，但囊胚切片(Blastocyst biopsy) 的染色體篩檢報告仍有部分屬於未定論診斷 (inconclusive diagnose)。本篇文章收集六個生殖中心的PGT-A 報告，由2013四月至2017九月共8990個囊胚切片報告，其中有2.5%屬未定論診斷，未定論中包括2%染色體擴增失敗(DNA amplification failure)及0.5%的無一致性報告(Non-concurrent result)。文中的PGT-A是使用qPCR作檢測，分析特定序列的染色體片段及大小，進一步定義染色體正常與否。(如下圖) 其中2.5%共213個未定論結果的囊胚，重新切片及再次玻璃化冷凍，重新分析後得到未定論的報告數為0，異常胚胎為99個，正常胚胎為107個，解凍其中49個後有19個活產(19/49, 38.7%)。可見重新切片及玻璃化冷凍是值得的，周產期結果也和只切一次的囊胚相似，無明顯統計學上差異。(如下圖) 進一步探討未定論報告的原因，其中0.5%為無一致性報告 (Non-concurrent result)，比較傾向染色體檢測平台的影響，近年來都已採用NGS以降低這方面的侷限。而另2%染色體擴增失敗(DNA amplification failure) 的部分，則傾向改善實驗室QC，將其降到最低，在切片採樣技術、細胞檢體轉移及保存方面，每一個步驟都更謹慎就能將擴增失敗的機率由5.0%降低至1.5%。(如下圖A、D) 最後是採樣細胞數，作者建議在第六天取8個囊胚細胞 (如上圖C、D)，根據上述資料是安全而且技術成熟的ㄧ項檢測，實驗室部分則應將未定論的報告數控制在2.5%以下，同時也建議可以重切採樣這些未定論報告的囊胚，並再次冷凍，藉以增加可利用的正常囊胚數。 (本文章出處: Human Reproduction, Vol.33, No.3 pp. 390–398, 2018)

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