人類基因密碼隱藏在22對「體染色體」及1對「性染色體」中,女性帶有一對「X染色體」,男性則帶有各1條的X、Y染色體;Y染色體自1億8千萬年前開始逐漸萎縮,造成多數基因佚失。研究人員表示,Y染色體的萎縮是一種「去蕪存菁」的機制,且已到盡頭,現代男性的Y染色體上全部都是帶有重要功能的基因。
根據遺傳學研究,古代人類Y染色體長度與X染色體相若,但在演化過程中逐漸萎縮,使現代Y染色體較X染色體短。此理論普遍獲得學界認同,但對人類Y染色體是否可能再度萎縮則意見分歧。學界爭議源自一種生長在琉球群島中部的小型哺乳動物「棘鼠」,棘鼠已證實失去Y染色體結構,但由於決定性別的基因轉移至其他染色體上,因此仍有公母之分。學界所爭議者並非男性將消失,而是人類未來是否可能再次產生演化上的重大轉變。
美國加州大學柏克萊分校團隊發表於《公共科學圖書館:基因學》期刊的研究指出,古代人類遷徙至不同大陸各自繁衍後代,造成人種間存在許多基因序列差異,但研究人員比對8名非洲男性與8名歐洲男性的Y染色體基因組後,發現序列間幾無差異。
過去關於此現象最直接的推論,就是成功繁衍後代的男性比女性少,也就是少數男性與多數女性繁衍後代,既然來自相同祖先,則遺傳的Y染色體序列自然差異不大,但經過加州大學柏克萊分校整合生物學研究員梅莉莎威爾森賽爾斯等人計算,要達到Y染色體序列如此相近的程度,代表人類歷史上只有不到4分之1的男性曾繁衍後代,明顯與事實不符。
賽爾斯團隊因此提出另一個觀點,也就是現代男性Y染色體的型態是演化過程中「去蕪存菁」的結果。賽爾斯解釋,當女性其中一個X染色體發生突變時,可透過類似「引渡」的交換機制,從另一個X染色體上獲得正確序列,避免突變致病;但男性Y染色體幾乎不會從X染色體獲得序列,因此一旦產生突變,Y染色體只好採取「斷尾求生」的方式,直接捨棄可能致病的突變序列。
在Y染色體的篩選機制下,現代男性Y染色體上「碩果僅存」的基因對正常生理機能都具有不可或缺的重要性,這也是賽爾斯團隊認為Y染色體不會再持續萎縮的原因,但同樣依此理論,若Y染色體產生突變,在目前所知沒有天然修補機制的狀況下,引發疾病之餘勢必將突變遺傳給後代,因此賽爾斯表示,接下來將設法釐清Y染色體克服突變的方法。