歐洲人類生殖和胚胎學會會議報告
 

   使用新的基因組篩選技術來作胚胎分析的第一個嬰兒已出生，在這個研究中，有希望實現在試管嬰兒中作胚胎挑選的突破性大變革。這個技術之前未曾被使用在胚胎篩選，在2013年7月於倫敦舉行的歐洲人類生殖和胚胎學會年會中第一次被報導（ESHRE）。

   該技術屬次世代定序 (Next Generation Sequencing, NGS)，為一強而有效的方法，能夠對整個基因組進行解碼。從每個樣品中提取的DNA，同時顯示基因疾病，染色體異常 ,及線粒體突變的遺傳訊息。研究人員說，次世代定序 (Next Generation Sequencing, NGS)技術在基因研究和診斷的許多領域中已經實現突破性大變革，當應用於胚胎評估時, 將允許針對併發嚴重遺傳性疾病及致命的染色體異常作進一步的分析 。

   該技術已被應用在分析已知的染色體異常、基因缺陷（囊性纖維化）或線粒體DNA突變的多種細胞的細胞株中進行測試驗證。此外，經過利用不同測試技術顯示異常的45個胚胎細胞，再次分析次世代定序證實此技術的高準確性之後，此技術被應用在臨床上。

   從兩對夫婦，太太分別為35和39歲，在接受試管嬰兒後產生7個培養5天的胚胎進行胚胎細胞採樣, 在採用次世代定序後，第一位鑑定出一個健康胚胎，第二位則鑑定出兩個，兩位都進行單胚胎移植，兩位皆有健康的懷孕，其中第一個個案已分娩出一個健康的男孩。