評估透納氏症候群的年輕青春期女孩濾泡刺激素分泌的模式、自然進展及與透納氏症候群相關核型有何差異。
美國研究者曾報告透納氏症候群的年輕女孩濾泡刺激素濃度的改變。
來自西雅圖兒童醫院及醫療區域中心的Patricia Fechner和其同事研究經染色體核型證實為透納氏症候群女孩的濾泡刺激素濃度與透納氏症候群相關核型的差異性，研究對象共88位，年齡分布在九個月至四歲間。根據核型 (45,X及45,X/46,XX [鑲嵌型]) 將這些女孩分組。其餘核型的女孩則是被分在“其它”組。
比起45,X/46,XX鑲嵌型的女孩(n = 14) 平均濾泡刺激素濃度為10.1 IU/L而言， 45,X女孩一組平均濾泡刺激素濃度顯著增加，為68.3 IU/L，其它組(n=15；除了三個人含有Y的核型之外)的平均濾泡刺激素濃度為52.7 IU/L。
歷經兩年以上的研究期間，核型為45,X女孩的組別濾泡刺激素濃度顯著降低，每年降低13.4 IU/L，在其它組的濾泡刺激素濃度也顯著降低，每年降低14.3 IU/L，但是在45,X/46,XX組別沒有觀察到濾泡刺激素濃度會隨著年齡而降低。
最後，科學家提出以下的結論：「這項研究提昇我們對幼兒時期濾泡刺激素濃度分泌動態的了解，以及釐清45,X單染色體組態與45,X/46,XX鑲嵌型患者間明顯性腺功能的差異。」
◎ 全文刊登於The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism 2006; 91: 4896-902
