研究人員表示：雖然不常見，但生長分化因子-9(GDF9, growth differentiating factor-9)基因的突變可能是發生早發性卵巢衰竭(POF, Premature Ovarian Failure)的原因之一。美國德州休士頓Baylor College of Medicine的Joe Leigh Simpson指出GDF9是特定表現在卵子上，是由卵母細胞分泌的一種生長因子，它在早期和後期卵泡的生長和分化上扮演相當重要的角色。

為評估GDF9基因干擾是否與發生早發性卵巢衰竭有關，該團隊共進行了61位早發性卵巢衰竭婦女與60位正常婦女GDF9基因的突變分析。

結果在22歲時發展為早發性卵巢衰竭的白人婦女中，發現在其基因編碼序號1.處有置換突變註的情形，該突變發生於高度保守前體蛋白區域，導致位置103的非極性胺基酸-脯胺酸(proline)被極性胺基酸-絲胺酸(serine)所取代。反之，控制組和其他發生早發性卵巢衰竭的婦女並沒有顯示以上的基因突變。

研究人員表示：發生於高度保守前體蛋白區域的基因突變似乎透露出其可能是發生早發性卵巢衰竭的原因之一，而他們也注意到此發生於編碼序號1.特定保守GDF9區域的突變亦曾經在POF的印地安人和白人婦女身上發現到。

（該研究刊登於Fertility and Sterility 2006; Advanced online publication）

 註錯義突變或置換突變(missense mutation)：一個鹼基被取代，從而導致不正確的胺基酸併入所合成的蛋白質中，造成無活性或不穩定的基因產物。