本研究主要藉由資料庫的分析來探討早發性卵巢衰竭的女性中合併罹患易脆X染色體症候群的危險性；並對可能併發的遺傳問題提供遺傳諮詢。
研究者表示：卵巢早發性衰竭的女性的X染色體發生FMR1前突變的危險性有增加的傾向，應該建議其進行易脆X染色體的檢查。
來自美國馬里蘭州貝塞斯達市國家健康研究院的Lawrence Nelson是這項研究計劃的主持人，他表示：對於那些帶有FMR1前突變的女性而言，她們的卵巢功能改變的自然史有其知識斷層存在，這使得對於她們的生育計劃的諮詢工作成為一項挑戰。
為闡述這項議題，美國國家健康暨人類發展研究院舉辦了一個為期三天的專題研討會。會中邀集了婦科及產科的醫生們就基礎科學、臨床及流行病學等層面的證據共同來探討關於易脆X染色體的前突變現象以及其對於生育能力的影響。
疾病管制及預防中心同時也召集了這方面的專家學者成立一個相關研究小組，針對易脆X染色體症候群女性的治療方式及相關生殖技術進行探討。
這個專題討論小組的Nelson et al comment表示：早發性卵巢衰竭的女性中合併有易脆X染色體症候群的危險性，應該建議其進行易脆X染色體的檢查。生殖醫學方面的專家們能夠提供FMR1前突變檢查方面相關併發症方面的衛教支援，藉由推動這項檢查，提供病人相關的遺傳諮詢及適當的建議。
本研究全文刊載於：Fertility and Sterility 2006; Advance online publication
