本研究旨在評估粒線體去氧核糖核酸突變對於發生早發性卵巢衰竭及粒線體去氧核糖核酸拷貝數目變少的影響。
已有國際性的研究報告證實：粒線體去氧核糖核酸聚合脢 –γ的Y955C發生突變會導致粒線體去氧核糖核酸拷貝數目變少，這種影響與早發性卵巢衰竭及巴金森氏症有關。
為釐清造成早發性卵巢衰竭的因素，任職於英國倫敦兒童健康協會的Shamima Rahman及其同僚針對一位病患及她的母親與外婆加以研究，她們三人都有早發性卵巢衰竭合併漸進式外眼肌癱瘓的病史，這位病人的母親在六十多歲的時候發生巴金森氏症。
研究者發現她們粒線體的去氧核糖核酸的序列正常，因此排除了經由粒線體所遺傳；然而在她們身上發現了出現於早發性卵巢衰竭病人的粒線體去氧核糖核酸聚合脢 –γ中的一種“Y955C”的主要突變，並且在纖維母細胞也發現粒線體去氧核糖核酸有缺失的現象。
相反地，在她們的骨骼肌發現多重的粒線體去氧核糖核酸排列方式，這與先前發現相當少量的核轉譯密碼複合物的結果吻合。然而去氧核糖核酸聚合脢 –γ的穩定度則不受影響；但在纖維母細胞則去氧核糖核酸聚合脢 –γ的穩定度則有減少的傾向。
根據這些結果，作者認為針對那些早發性卵巢衰竭及其他型式不易懷孕者，即使她們沒有漸進式外眼肌癱瘓病史，篩檢去氧核糖核酸聚合脢–γ有其存在價值。這些檢查有助於確定去氧核糖核酸聚合脢 –γ突變的程度以及其變異的表現型態。
本研究全文刊載於：Human Reproduction 2006; 21: 2467-73
