本研究旨在探討人工生殖科技術與貝克威斯韋德曼氏症( Beckwith-Wiedemann Syndrome )的關係是否可以套用於其他基因銘刻疾病。
英國的研究者已經確認出人工生殖科技與貝克威斯韋德曼氏症的關聯性,這是一種基因銘刻疾病,患者會出現大舌頭、內臟肥大以及新生兒低血糖的症狀。然而,他們仍未能發現人工生殖科技術與其他兩種基因銘刻疾病的關聯性。
在文獻報告過藉由顯微受精技術生下的小孩發展出罕見的基因銘刻疾病『安格曼症候群』之後,有三項不同研究著手探討人工生殖科技術與貝克威斯韋德曼氏症的關聯性。
為釐清這種關聯性是否存在於其他基因銘刻疾病,於是來自英國倫敦大學醫學院的A. Sutcliffe 及其研究團隊於是與家中有患有貝克威斯韋德曼氏症、安格曼症候群或是暫時性新生兒糖尿病(TNDM)小孩的1119個家庭聯繫;此外,他們還聯絡上23名普拉德威利症候群(PWS)患者。
研究者發現藉由人工生殖科技生下來的孩子發生貝克威斯韋德曼氏症的機率明顯升高;而他們也發現人工生殖科技與普拉德威利症及暫時性新生兒糖尿病並無明顯相關性。
研究者表示:之所以會有這些差異可能在於一些變異:(1)不同的基因銘刻疾病有不同的分子機轉(2) 基因座控制區[的敏感性會隨人工生殖技術有關的甲基化改變。研究者並解釋:舉例而言:與人工生殖科技有關的貝克威斯韋德曼氏症以及安格曼症候群,二者都似乎與母源關鍵基因座控制區的基因座的甲基化缺失有關;因此,父源基因座的缺失與單親二體症可能是導致罹患貝克威斯韋德曼氏症的元凶。
本研究全文刊登於:Human Reproduction 2006; 21: 1009-11