電子醫學新知MedWire News報導:荷蘭研究人員相信他們已確認出一新的易感性基因,可協助預測早發性卵巢衰竭。
荷蘭鹿特丹Erasmus醫學中心的Rogier Oldenburg針對一有7人罹患早發性卵巢衰竭的龐大荷蘭家族進行全基因體連結掃描(genome-wide linkage scan),分析的結果在第5、14、18對染色體上確認出3區與早發性卵巢衰竭之間似乎有強烈相關。
若再將一位年長且未罹患早發性卵巢衰竭的家庭成員考慮進去,則分別出第5對染色體上的1區成為唯一可能的位點。作者進一步分析3位仍活著且來自3個不同世代的早發性卵巢衰竭家人後,推敲出最可能的易感位點為第5對染色體的5q14.1-q15區域。
除了造成不孕之外,提早失去卵巢功能也可能產生嚴重的健康問題,這些患者可能較同年齡的婦女的死亡率高出2倍。作者表示:需有更多類似的研究來進一步確認以上的發現並縮小基因序列的區域,而該研究的發現可幫助進一步序列分析時基因的選擇,以確認可能產生的突變。
(Human Reproduction 2008; Advance online publication)