本研究主要在探討葉酸代謝基因的變異、葉酸的狀態與女性不明原因不孕的關聯性。
根據MedWire News報導:研究發現：存在於葉酸代謝基因甲烯基四氫葉酸還原酶(MTHFR)基因5的多型性677C/T 以及 1793G/A基因，1號成員(SLC19A1)可能可以用來解釋女性不明原因不孕，如同80G/A在溶質載體家族19一樣。
任職於瑞典斯德哥爾摩卡羅林斯卡醫學院的Signe Altmäe及其同僚篩選出71名平均年齡為33.1歲的不明原因不孕女性以及1079名對照組的女性，針對10種存在於MTHFR(亞甲基四氫葉酸還原酶基因), SLC19A1, folate receptor 1葉酸受體1, transcobalamin II運鑽胺II, 及 cystathionase胱硫醚酶(CTH)的多型性基因進行研究，並且評估這些女性血液中的葉酸、維他命B12 、同半胱胺酸濃度。
研究人員發現對照組中出現亞甲基四氫葉酸還原酶基因的677CT(677號核甘酸由C 突變成T基因型態) (43.6 vs 32.4 ﹪)、 1793GA (9.1 vs 1.4 percent) 以及193對偶基因A的機率都比不明原因不孕的病人高。更進一步分析單倍型發現：對照組女性中，MTHFR(甲烯四氫葉酸環原酶) 677-1298-1793 CAG未突變的單倍型發生率明顯低於不孕女性，(36.4 vs 45.8 percent)；然而CCA haplotype單倍型倍偵測到的機率則明顯高於不孕女性(4.7 vs 0.7 percent)。
此外，研究人員還觀察到實驗組與對照組女性， SLC19A1 80G/A基因型與AA基因型分佈明顯的差異(21.3 vs 16.1 percent).。
研究結果也顯示：在不孕的女性中發現：多型性CTH 1208G/T 的TT基因型與同半胱胺酸的濃度上升有關，與葉酸的狀態以及補充的方式無關。
作者指出：參與研究的樣本數太小可能會降低研究的統計檢定力；因此，還需要更大型的研究來偵測葉酸代謝基因多型性與女性不明原因不孕的關連性。
本研究全文刊載於：Fertility and Sterility 2009; Advance online publication)
