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奇美醫院生殖醫學科主任 蔡永杰醫師 研究顯示胚胎植入前基因診斷(PGD)也許能幫助我們找出更可能著床的胚胎，從而減少胚胎的植入數目並進而降低多胞胎妊娠、尤其是三胞胎以上的妊娠。 世界上首例人類利用胚胎植入前基因診斷(PGD)成功植入懷孕的例子於1990 年發表1， 這種利用檢測單一胚葉細胞來進行遺傳疾病診斷技術，由於能將篩檢過後沒問題的胚胎植入母體，目前已經成為產前基因篩檢的熱門。我們知道大部分染色體異常的胚胎是沒有辦法著床的，而在懷孕早期的流產也大都是因為染色體的異常所致。之前曾有在做試管嬰兒時，做胚胎植入前基因診斷顯示出幾乎有高達百分之八十的胚胎是染色體異常的。雖然異常的比例在高年紀的女生比較明顯，但是即使是在三十歲的女性，這種異常的比例仍然可能達到 30%。而胚胎植入前基因診斷除了可以篩選染色體在構造上或數目上的異常以外，它還可以讓我們對特定的基因缺陷進行篩檢，因此對於那些有重複性流產或是高齡的女性以及已經知道基因有異常的夫妻來說，胚胎植入前基因診斷非倍數染色體篩檢(PGD for aneuploidy screening，PGD-AS)是被建議當做一種常規性的治療。 今年是美國生殖醫學會第六十屆年會，其中有幾篇有關PGD的論文特別值的我們注意。Colls2等人評估胚胎植入前基因診斷應用在習慣性流產女性身上的效用。在他的研究中，習慣性流產的定義是有三次、或大於三次以上的流產。對照組是沒有流產過或只有一次流產經驗的女性。免疫螢光雜交法(FISH)是在第三天對胚胎做切片，抽出來的單一胚葉細胞做9個染色體的判讀，懷孕率和流產率是依照年齡的不同而分為三組。結果他們發現、在有接受胚胎植入前基因診斷的週期中，治療結果在流產組和對照組是相當的， 而其中習慣性流產這一組之平均流產率是13%，跟之前研究所報告之88%的流產率顯然有很大的不同。Werlin3 等人對重覆性流產或高齡婦女有無接受PGD其試管嬰兒治療的結果作一比較。其中對是否接受 PGD 採隨機分配。結果發現三分之二的胚胎有反常核型。其好發率在重覆性流產或高齡婦女兩組相似。懷孕率在重覆性流產這組依接受 PGD 的有無分別為 60% 比 41.7% 而在高齡婦女這組為 40% 比 23%。 Turkaspa4 等人在接受PGD的一群病人中評估其試管的結果(研究病人條件為：年紀> 35 歲、重覆性流產、以前的植入失敗)並且對相同的女人依其接受 PGD的有無比較其著床率( IR )和懷孕率(PR)。他們發現在PGD週期中，35%的胚胎著床了，而其結果為 68.5% 的活產率與 26.9% 的自發流產率。對照於非PGD週期，在PGD週期中，著床率上升了 7.2%，自發流產率降低了 68%， 而帶寶寶回家率則從 32% 上升到68.5%。 當然也有不同的研究顯示不同的結果。比如Stevens5 等人的報告就表示 PGD 在年紀35 歲的女人身上沒有任何好處。 其持續懷孕比率是控制組 72% 而PGD組 52%。 不過Oter6等人在一組年紀大於35 歲接受試管嬰兒治療的女性以有無接受PGD比較其著床率( IR )和懷孕率(PR)，結果發現PGD這組其胚胎植入的數目明顯降低( 1.5 vs 3.7 )，而兩組的懷孕率是相當的( 33% vs 30%) ；此外PGD 這組的著床率則明顯提高 ( 24% vs 12% , P < 001)。因此在他的結論中表示「選擇基因正常的胚胎植入可以減少胚胎植入的數目而不影響懷孕率」。 |