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 何謂胚胎著床前基因診斷？
胚胎著床前診斷是一種懷孕前診斷，適用於試管嬰兒的治療過程中胚胎植入前所施行的基因診斷技術，可避免產下患有基因疾病的子代。此項技術於1989年在英國最早被應用於幫助血友病患篩選出女性胚胎，以避免此性聯遺傳的疾病。由於此項診斷需高度專業技術，且胚胎切片具侵襲性，因此目前仍侷限於某些特定用途。
何種情況適用胚胎著床前基因診斷？
1. 懷疑因染色體異常造成的習慣性流產。
2. 曾經產下染色體異常嬰兒者。
3. 夫婦患有遺傳性疾病者。
4. 高齡婦女。
5. 多次試管嬰兒失敗者。
如何施行胚胎著床前基因診斷？
配合施行試管嬰兒的治療，當胚胎分裂至8個細胞時，在顯微鏡下抽出單一個細胞（如下圖）加以分析是否有特定染色體異常，若無異常再將胚胎植入子宮內等待著床。至目前，此技術的發展尚無法篩選出所有的基因疾病，可篩選的疾病有唐氏症、甲型地中海型貧血、透納氏症(Turner syndrome)等，而性聯疾病可利用性別的篩選來加以避免。接受此項診斷的懷孕婦女，仍需於懷孕16-18週時接受羊膜穿刺，以進一步確認胎兒的染色體。
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